Disostosis cleidocraneal a tres años de tratamiento ortopédico / Cleidocraneal dysostosis at three years of orthopedic treatment

Introducción: La disostosis cleidocraneal es un trastorno genético raro con patrón hereditario. Sus rasgos patognomónicos son la aplasia clavicular, fontanelas y suturas abiertas, múltiples anomalías dentales. Su origen se relaciona con alteraciones en el gen RUNX2, importante para la síntesis de CBFA1, que a su vez funciona como un conformador óseo y un diferenciador de osteoblastos. Caso clínico: Paciente de 11 años con características clínicas de CCD, se corroboran los antecedentes genéticos hereditarios y alteraciones dentales relacionados con disostosis cleidocraneal. Resultado: A tres años de tratamiento se observa mejor definición facial, la erupción de piezas permanentes retenidas y mejor función masticatoria. Conclusión: Mejorar la calidad de vida del paciente con tratamientos interceptivos y el conocimiento de las alteraciones causadas por el síndrome, así como el trabajo interdisciplinario (AU)

Introduction: Cleidocranial dysostosis is a rare genetic disorder with a hereditary pattern. Its pathognomonic features are clavicular aplasia, fontanelles and open sutures, multiple dental anomalies. Its origin is related to alterations in the RUNX2 gene, important for the synthesis of CBFA1, which in turn functions as a bone conformer and an osteoblast differentiator. Clinical case: Patient with eleven years old with clinical characteristics of CCD, hereditary genetic background, and dental alterations related to cleidocranial dysostosis are corroborated. Result: After three years of treatment, the facial definition is better, the eruption of permanent pieces retained and better chewing function. Conclusion: Improve the quality of life of the patient with interceptive treatments and the knowledge of the alterations caused by the syndrome, as well as the interdisciplinary work (AU)

Síndrome de Scheuthauer Marie Sainton / Scheuthauer-Marie-Sainton syndrome

RESUMEN El síndrome de Scheuthauer Marie Sainton es una enfermedad poco frecuente, que sigue un patrón de herencia autosómico dominante con expresividad variable. Se presenta paciente masculino de 74 años de edad, nacido por parto distócico (cesárea) producto a una desproporción cefalopélvica materna. Acudió a la consulta de Medicina General Integral, del Policlínico Docente "Efraín Mayor Amaro", municipio Cotorro, La Habana, con tos y secreción nasal. Se interpretó como un catarro común para lo cual se le indicó abundantes líquidos, analgésicos, antihistamínicos y vitamina C. En el examen físico se constató que el paciente padecía del síndrome de Scheuthauer Marie Sainton, pues tenía ausencia de ambas clavículas, deformidades óseas y anomalías dentales; además, se detectó tórax acampanado, el cual es evidente en el período de recién nacido. Para el tratamiento de esta enfermedad, el paciente fue remitido a la consulta de estomatología. Desde el punto de vista óseo, no se realizó ninguna cirugía correctora a voluntad del paciente(AU)

ABSTRACT Scheuthauer Marie Sainton syndrome is a rare disease that follows an autosomal dominant pattern of inheritance with variable expressivity. We report a case of a 74-year-old male patient, who was born by dystocic delivery (cesarean section) due to maternal cephalopelvic disproportion. He went to the Comprehensive General Medicine consultation at Efraín Mayor Amaro Teaching Community Clinic, Cotorro municipality, Havana, with a cough and runny nose. It was interpreted as a common cold and he was prescribed abundant fluids, analgesics, antihistamines and vitamin C. On physical examination it was found that the patient suffered from Scheuthauer Marie Sainton syndrome, as he had absence of both clavicles, bone deformities and dental abnormalities. In addition, he was noticed to have flared chest, which is evident in the newborn period. The patient was referred to the stomatology consultation for the treatment of this disease. No corrective bone surgery was performed at the patient's discretion(AU)

RÉSUMÉ Le syndrome de Scheuthauer-Marie-Sainton est une maladie peu fréquente, qui suit un modèle de transmission autosomique dominante à expression variable. Un patient âgé de 74 ans, né par accouchement dystocique (césarienne) dû à une disproportion céphalo-pelvienne maternelle, est présenté. Du fait de la toux et des sécrétions nasales, il est allé à la consultation de médecine générale intégrale, de la polyclinique universitaire Efrain Mayor Amaro, dans la municipalité de Cotorro, à La Havane. Un rhume a été considéré, c'est pourquoi on lui a indiqué de prendre des boissons en abondance, et prescrit des analgésiques, des antihistaminiques et de la vitamine C. Dans l'examen physique, on a pu constater que le patient était atteint de syndrome de Scheuthauer-Marie-Sainton, caractérisé par l'absence complète des clavicules, des difformités osseuses et des anomalies de la denture ; on a aussi trouvé un thorax évasé, très évident chez le nouveau-né. Pour le traitement de cette maladie, le patient a été dirigé à la consultation de stomatologie. Du point de vue osseux, aucune chirurgie de correction n'a été effectuée en respectant la volonté du patient(AU)

Caracterización de la disostosis cleidocraneal en una familia / Characterization of Cleidocranial Dysostosis in a Family

Introducción: la displasia o disostosis cleidocraneal es una displasia esquelética rara, afecta huesos largos, especialmente clavículas y en el área máxilo-facial, se pueden apreciar anomalías de número, de erupción, prognatismo y ensanchamiento del arco cigomático. La mutación del gen CBFA1/RUNX2 ubicado en 6p21 considerado el gen maestro en la formación de los huesos y dientes está en relación con esta afección, al igual que otras mutaciones en otros genes.Objetivo: describir el comportamiento de la disostosis cleidocraneal en una familia. Métodos: se describió un estudio clínico, radiográfico y el árbol genealógico de la única familia afectada de disostosis cleidocraneal, descendientes de un inmigrante español que se asentó en el municipio de Urbano Noris y que ejerció un efecto fundador.Resultados: la deformidad con acortamiento de clavículas y la braquicefalia se presentó en el 100 por ciento de los afectados. En la segunda generación no se observó la deformidad producto a que este gen se expresó con penetrancia reducida.Conclusiones: se evidenció un patrón de herencia autosómico dominante, con afectación de 19 miembros, en cinco generaciones, de los cuales solo se estudiaron nueve de ellos; en esta 426 familia se presentó la afección con penetrancia reducida. Se comprobó desproporción entre las dimensiones del cráneo, de la cara y la deformidad torácica por el acortamiento de ambas clavículas en el total de los afectados, que resultó el signo clínico más llamativo. La displasia de ambas clavículas y la braquicefalia fueron las alteraciones radiográficas más frecuentes(AU)

Introduction: cleidocranial dysplasia or dysostosis is a rare skeletal dysplasia that affects long bones, especially clavicles and maxillofacial area, number abnormalities, rash, prognathism and widening of the zygomatic arch can be observed. CBFA1/RUNX2 gene mutation located on, 6p21, considered the master gene in the formation of bones and teeth is associated to the condition, as well as other mutations in other genes.Objective: to describe the behavior of cleidocranial dysostosis in a family.Methods: a clinical, radiographic study and the pedigree of the only one affected family by cleidocranial dysostosis, descendants of a Spanish immigrant who settled in the town of Urbano Noris and exerted a founder effect were described.Results: deformity with shortening of clavicles and brachycephaly was presented in ,100 percent, of patients. In the second generation this deformity was not observed because this gene was expressed with reduced penetrance.Conclusions: an autosomal dominant inheritance pattern, affecting ,19, members in five generations was showed and only nine of them were studied, in this family the condition with reduced penetrance was showed. Discrepancy was found between the dimensions of the skull, face and chest deformity by shortening both clavicles in the total of those affected, which was the most striking clinical sign. Dysplasia of both clavicles and brachycephaly were the most common radiographic abnormalities(AU)

Caracterización de la disostosis cleidocraneal en una familia / Characterization of Cleidocranial Dysostosis in a Family

Introducción: la displasia o disostosis cleidocraneal es una displasia esquelética rara, afecta huesos largos, especialmente clavículas y en el área máxilo-facial, se pueden apreciar anomalías de número, de erupción, prognatismo y ensanchamiento del arco cigomático. La mutación del gen CBFA1/RUNX2 ubicado en 6p21 considerado el gen maestro en la formación de los huesos y dientes está en relación con esta afección, al igual que otras mutaciones en otros genes. Objetivo: describir el comportamiento de la disostosis cleidocraneal en una familia. Métodos: se describió un estudio clínico, radiográfico y el árbol genealógico de la única familia afectada de disostosis cleidocraneal, descendientes de un inmigrante español que se asentó en el municipio de Urbano Noris y que ejerció un efecto fundador. Resultados: la deformidad con acortamiento de clavículas y la braquicefalia se presentó en el 100% de los afectados. En la segunda generación no se observó la deformidad producto a que este gen se expresó con penetrancia reducida. Conclusiones: se evidenció un patrón de herencia autosómico dominante, con afectación de 19 miembros, en cinco generaciones, de los cuales solo se estudiaron nueve de ellos; en esta familia se presentó la afección con penetrancia reducida. Se comprobó desproporción entre las dimensiones del cráneo, de la cara y la deformidad torácica por el acortamiento de ambas clavículas en el total de los afectados, que resultó el signo clínico más llamativo. La displasia de ambas clavículas y la braquicefalia fueron las alteraciones radiográficas más frecuentes.

Introduction: cleidocranial dysplasia or dysostosis is a rare skeletal dysplasia that affects long bones, especially clavicles and maxillofacial area, number abnormalities, rash, prognathism and widening of the zygomatic arch can be observed. CBFA1/RUNX2 gene mutation located on 6p21 considered the master gene in the formation of bones and teeth is associated to the condition, as well as other mutations in other genes. Objective: to describe the behavior of cleidocranial dysostosis in a family. Methods: a clinical, radiographic study and the pedigree of the only one affected family by cleidocranial dysostosis, descendants of a Spanish immigrant who settled in the town of Urbano Noris and exerted a founder effect were described. Results: deformity with shortening of clavicles and brachycephaly was presented in 100% of patients. In the second generation this deformity was not observed because this gene was expressed with reduced penetrance. Conclusions: an autosomal dominant inheritance pattern, affecting 19 members in five generations was showed and only nine of them were studied, in this family the condition with reduced penetrance was showed. Discrepancy was found between the dimensions of the skull, face and chest deformity by shortening both clavicles in the total of those affected, which was the most striking clinical sign. Dysplasia of both clavicles and brachycephaly were the most common radiographic abnormalities.

Caso clínico-radiológico para diagnóstico / Radiological case report

La disostosis cleidocraneal (DCC) es un trastorno congénito poco frecuente, que sigue un patrón de herencia autosómico dominante con expresividad variable. Clínicamente se caracteriza por agenesia o disgenesia clavicular, Tórax acampanado, fontanelas amplias, retraso o ausencia en la osificación de las ramas del pubis e hipoplasia de las alas ilíacas. La erupción dental en el período lactante es de aparición tardía al igual que la erupción de la dentición definitiva. La dislocación hombros y la artrosis en el adulto son las complicaciones descritas. No existe un tratamiento específico para esta patología. Se presenta caso clínico y visión de la literatura.

Cleidocranial dysostosis (CCD) is a rare inherited congenital disorder that presents an autosomal dominant pattern with variable expressivity. Clinically, it is characterized by agenesis or dysgenesis of clavicle, bell shaped thorax, large fontanelles, delayed or absent ossification of pubic bones and hypoplasia of iliac wings. Both infant and permanent teeth eruption is delayed. Shoulder dislocation and osteoarthritis are complications described in adults. There is no specific treatment for this condition. Case report and literature reviews are presented.

Cleidocranial dysostosis: a case report / Disostosis cleidocraneal: reporte de caso

Cleidocranial dysostosis is a congenital condition that results from faulty development of membranous bones, mainly the clavicles and skull. The clavicular abnormality may range from a small defect in one clavicle to complete absence of both, but most frequently an absence of the central clavicular segment, as was seen in our patient. A review of the literature has revealed only one previous report a cleidocranial dysostosis syndrome...

La disostosis cleidocraneal es una condición congénita que resulta de un desarrollo defectuoso de los huesos con osificación membranosa, principalmente las clavículas y el cráneo. La anormalidad clavicular puede ir desde un pequeño defecto en una clavícula hasta la total ausencia de ambas, pero con mayor frecuencia se observa la ausencia del segmento clavicular central, como se observó en nuestro paciente. Una revisión de la literatura reveló sólo un caso previo con un síndrome de disostosis cleidocraneal de características similares...